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Consultorio de Inmunología

¿Qué son las IDP?

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas de presentación clínica heterogénea

La primera IDP fue descripta en 1956, por lo cual representa una especialidad nueva en el mundo

En estos últimos años se han descripto más de 350 mutaciones en genes involucrados con estos síndromes. Representan un desafío para los inmunólogos clínicos y básicos ya que en estos años nos han permitido comprender diversos mecanismos de la respuesta inmune innata y adaptativa

La prevalencia real de las IDP en la población general no se conoce claramente. Son consideradas dentro del grupo denominado enfermedades raras (aunque las estadísticas actuales demuestran que su frecuencia es mayor de la que se han registrado en las décadas pasadas)

Las IDP son enfermedades complejas con compromiso clínico diferente y se caracterizan por presentar manifestaciones clínicas diversas en cualquier momento de la vida, pero dado que son enfermedades congénitas o hereditarias la mayoría de los primeros síntomas se presentan en la infancia

El 40% se diagnostica durante los primeros años de vida, el 95% restantes se realiza luego de los 6 años, muchos de ellos en la adolescencia y un pequeño grupo en la vida adulta

La fundación Jeffrey Modell han desarrollado signos de alarma para IDP que ayudan a diagnosticarlas

Signo 1: Cuatro o más otitis por año

Signo 2: Dos sinusitis en el año

Signo 3: Dos o más meses tomando antibióticos con poca mejoría

Signo 4: Una o más neumonías en un año o año consecutivo

Signo 5: Dificultades para crecer o aumentar de peso

Signo 6: Un abceso en piel u órgano

Signo 7: Infecciones por hongos (muguet/candidiasis) persistente

Signo 8: Necesidad de antibiótico endovenoso para curar una infección

Signo 9: Enfermedades hematológicas de causa no clara (anemia, trombocitopenia, etc.)

Signo 10: Una o más infecciones que requieran antibiótico endovenoso para su cura

Signo 11: Diarrea persistente o crónica

Signo 12: Manifestaciones de auto inmunidad no claras

Signo 13: Antecedentes familiares de IDP

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