Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas de presentación clínica heterogénea
La primera IDP fue descripta en 1956, por lo cual representa una especialidad nueva en el mundo
En estos últimos años se han descripto más de 350 mutaciones en genes involucrados con estos síndromes. Representan un desafío para los inmunólogos clínicos y básicos ya que en estos años nos han permitido comprender diversos mecanismos de la respuesta inmune innata y adaptativa
La prevalencia real de las IDP en la población general no se conoce claramente. Son consideradas dentro del grupo denominado enfermedades raras (aunque las estadísticas actuales demuestran que su frecuencia es mayor de la que se han registrado en las décadas pasadas)
Las IDP son enfermedades complejas con compromiso clínico diferente y se caracterizan por presentar manifestaciones clínicas diversas en cualquier momento de la vida, pero dado que son enfermedades congénitas o hereditarias la mayoría de los primeros síntomas se presentan en la infancia
El 40% se diagnostica durante los primeros años de vida, el 95% restantes se realiza luego de los 6 años, muchos de ellos en la adolescencia y un pequeño grupo en la vida adulta
La fundación Jeffrey Modell han desarrollado signos de alarma para IDP que ayudan a diagnosticarlas
Signo 1: Cuatro o más otitis por año
Signo 2: Dos sinusitis en el año
Signo 3: Dos o más meses tomando antibióticos con poca mejoría
Signo 4: Una o más neumonías en un año o año consecutivo
Signo 5: Dificultades para crecer o aumentar de peso
Signo 6: Un abceso en piel u órgano
Signo 7: Infecciones por hongos (muguet/candidiasis) persistente
Signo 8: Necesidad de antibiótico endovenoso para curar una infección
Signo 9: Enfermedades hematológicas de causa no clara (anemia, trombocitopenia, etc.)
Signo 10: Una o más infecciones que requieran antibiótico endovenoso para su cura
Signo 11: Diarrea persistente o crónica
Signo 12: Manifestaciones de auto inmunidad no claras
Signo 13: Antecedentes familiares de IDP
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